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中新社南宁4月9日电(张广权)广西医科大学第一附属医院9日介绍 ，中国原创碱基编辑技术为全球地中海贫血患者带来根治新希望 。研究人员像修改错别字一样精确“改写 ”致病基因 ，成功让5名输血依赖型β-地中海贫血患者摆脱终身输血 。
全球首个进入临床试验的体外碱基编辑药物管线CS-101临床研究结果近日发表在国际顶级期刊《自然》(Nature)上。
该项研究由广西医科大学第一附属医院联合上海科技大学、复旦大学及正序(上海)生物科技有限公司共同完成。
地中海贫血是一种遗传性血液疾病，在广西 、广东等南方地区尤为高发 ，广西人群地贫基因携带率超过20% 。重型患者需终身输血 ，长期面临血源紧张 、体内铁过载等风险 。过去唯一的根治方法是造血干细胞移植，但多数患者因找不到配型相合的供者而错失治疗机会。
此次广西团队采用更精细的“碱基编辑 ”技术 。广西医科大学第一附属医院血液内科主任医师赖永榕说：“传统基因编辑好比‘拆掉整面墙换砖头’ ，碱基编辑则是‘直接修改墙上的错别字’ ，不破坏DNA结构，更安全 。”团队使用自主研发的变形式碱基编辑器(tBE)开发的药物CS-101，重新激活患者体内“沉睡 ”的胎儿血红蛋白基因 ，代偿有缺陷的成人血红蛋白。
临床试验中 ，5名输血依赖患者接受单次编辑后的造血干细胞输注，平均16天摆脱输血依赖 ，总血红蛋白恢复正常水平 。中位随访23个月未发生严重不良反应 ，首例患者已脱离输血超过28个月 。
研究显示，基于碱基编辑的CS-101疗法在安全性和有效性上均展现出成为全球同类最佳(Best-in-Class)药物的巨大潜力。(完)【
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